Авторы: Рудой А.С.
Описание:
В обзоре систематизированы многочисленные современные представления, касающиеся причинно-следственных связей классических и неканонических TGFβ-сигнальных каскадов с клиническими особенностями марфаноподобных состояний (“overlap”-фенотипов) и формированием такого жизнеугрожающего состояния, как аневризма грудного отдела аорты. Несмотря на отсутствие уникального набора клинических признаков, на каждом этапе нарушения сигнального пути TGFβ можно выделить ряд характерных, хотя и условных, «TGFβ-опосредованных фенотипов» или провести так называемое «генетическое рассечение» заболевания.
Синдром Марфана (СМф) является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, с ожидаемой частотой 5/10, 000 и долей неомутаций 20% от всех зарегистрированных случаев (т. е. в 20% случаев у родителей пациентов не отмечают заболевания). В равной степени это распространяется как на мужчин, так и на женщин во всем мире и заключает в себе повышенный риск дилатации, диссекции и/или разрыва аорты, что является основной причиной увеличения смертности.
Знания о СМф за последние несколько лет претерпели ряд изменений: предложены новые диагностические Гентские критерии [1],
