Авторы: С.A. Мидян, А.М. Оганесян, А.S. Мкртчян, А.Г. Гаспарян, Т.Ф.Саркисян
Описание:
Актуальность. Синдром Тернера является довольно распространённой генетической патологией, которая встречается с частотой 1:2500 среди новорожденных девочек. Минимальным диагностическим критерием этой патологии является аномальный кариотип, при котором отсутствует вся или часть Х-хромосомы во всех или в части клеток. Этот синдром сопровождается также различными структурными перестройками Х-хромосомы. Хромосомный дисбаланс в виде делеций или дупликаций генетического материала может возникать как следствие различных структурных перестроек (транслокаций, инверсий, инсерций) и стать также причиной задержки развития, множественных врожденных аномалий, аутизма, нервно-психических расстройств.
Цели. Целью данного исследования явилась идентификация структурной хромосомной перестройки с использованием различных генетических технологий для уточнения корреляции фенотип-генотип и выявления скрытого мозаицизма по Х-хромосоме в разных тканях.
Методы. Генетические исследования включали G-banding анализ кариотипа и исследования однонуклеотидных поломорфизмов (SNP) с применением платформы Affymetrix Genome-Wide SNP Array 6.0.
Заключение. Примечательным является факт, что ни стандартная цитогенетика, ни молекулярно-цитогенетическое кариотипирование путем анализа однонуклеотидных полиморфизмов (аSNP) не обнаружили клон 45,Х. Этот клон, который и определяет фенотип пациентки, был выявлен только путем FISH-анализа интерфазных клеток букального эпителия.
Введение и актуальность. Синдром Тернера (СТ) является довольно распространённой генетической патологией, которая встречается с частотой 1:2500 среди новорожденных девочек. Минимальным диагностическим критерием этой патологии является аномальный кариотип, при котором отсутствует вся или часть Х-хромосомы во всех или в части клеток. Этот синдром сопровождается также различными структурными перестройками Х-хромосомы. Хромосомный дисбаланс в виде делеций или дупликаций генетического материала может возникать как следствие различных структурных перестроек (транслокаций, инверсий, инсерций) и стать также причиной задержки развития, множественных врожденных аномалий, аутизма, нервно-психических расстройств [4]. Среди таковых отмечены del(Xq), i(Xq), dic(X) и даже idic(Y) [7].
