Комбинирование цитогенетических и молекулярных методов в идентификации структурно перестроенной Х-хромосомы при синдроме Тернера

Авторы: С.A. Мидян, А.М. Оганесян, А.S. Мкртчян, А.Г. Гаспарян, Т.Ф.Саркисян
Описание:

Актуальность. Синдром Тернера является довольно распространённой генетической патологией, которая встречается с частотой 1:2500 среди новорожденных девочек. Минимальным диагностическим критерием этой патологии является аномальный кариотип, при котором отсутствует вся или часть Х-хромосомы во всех или в части клеток. Этот синдром сопровождается также различными структурными перестройками Х-хромосомы. Хромосомный дисбаланс в виде делеций или дупликаций генетического материала может возникать как следствие различных структурных перестроек (транслокаций, инверсий, инсерций) и стать также причиной задержки развития, множественных врожденных аномалий, аутизма, нервно-психических расстройств.

Цели. Целью данного исследования явилась идентификация структурной хромосомной перестройки с использованием различных генетических технологий для уточнения корреляции фенотип-генотип и выявления скрытого мозаицизма по Х-хромосоме в разных тканях.

Методы. Генетические исследования включали G-banding анализ кариотипа и исследования однонуклеотидных поломорфизмов (SNP) с применением платформы Affymetrix Genome-Wide SNP Array 6.0.

Заключение. Примечательным является факт, что ни стандартная цитогенетика, ни молекулярно-цитогенетическое кариотипирование путем анализа однонуклеотидных полиморфизмов (аSNP) не обнаружили клон 45,Х. Этот клон, который и определяет фенотип пациентки, был выявлен только путем FISH-анализа интерфазных клеток букального эпителия. 


Введение и актуальность. Синдром Тернера (СТ) является довольно распространённой генетической патологией, которая встречается с частотой 1:2500 среди новорожденных девочек. Минимальным диагностическим критерием этой патологии является аномальный кариотип, при котором отсутствует вся или часть Х-хромосомы во всех или в части клеток. Этот синдром сопровождается также различными структурными перестройками Х-хромосомы. Хромосомный дисбаланс в виде делеций или дупликаций генетического материала может возникать как следствие различных структурных перестроек (транслокаций, инверсий, инсерций) и стать также причиной задержки развития, множественных врожденных аномалий, аутизма, нервно-психических расстройств [4]. Среди таковых отмечены del(Xq), i(Xq), dic(X) и даже idic(Y) [7]. 



Для получения доступа к полной статьи необходимо войти или зарегистрироваться
Данный материал предназначен для специалистов и врачей.


Список литературы:
  1. Armstrong L., McGowan-Jordan J., Brierley K. and Allanson J.E. De novo dup(X)(q22.3q26) in a girl with evidence that functional disomy of X material is the cause of her abnormal phenotype. // Am. J. Med. Genet. A. 2003 Jan 1;116A(1):71-6.
  2. Burégio-Frota P., Valença1 L., Leal G.F., Duarte A.R. et al. Identification of a de novo inv dup(X)(pter→q22) by multicolor banding in a girl with Turner syndrome. // Genetics and Molecular Research 2010;9(2):780-4.
  3. Cheng S.F., Rauen K.A., Pinkel D., Albertson D.G. et al. Xq chromosome duplication in males: clinical, cytogenetic and array CGH characterization of a new case and review. // Am. J. Med. Genet. 2005;A135:308-13.
  4. Hanson L., Bryman I., Barrenas M.L., Janson P.O. et al. Genetic analysis of mosaicism in 53 women with Turner syndrome. // Hereditas. 2001;134(2):153-9.
  5. Lee C., Iafrate A.J., Brothman A.R. Copy number variations and clinical cytogenetic diagnosis of constitute ional disorders. // Nat Genet. 2007;39(7 Suppl): S48–S54.
  6. Petkovic I., Barisic I. and Bago R. Cytogenetic evaluation, fluorescence in situ hybridization, and molecular study of psu idic(X)(pter→q22.3::q22.3→pter) chromosome aberration in a girl with moderate growth retardation. // Croat.Med. J. 2003;44:494-9.
  7. Pinto D., Pagnamenta A.T., Klei L. et al. Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders. // Nature. 2010 Jul 15;466(7304):368-72.
  8. Van Dyke D.L., Miller M.J. and Weiss L. The origin of inverted tandem duplications, and phenotypic effects of tandem duplication of the X chromosome long arm. // Am. J. Med. Genet. 1983;15:441-50.

Читать еще


Вход в личный кабинет
Восстановление пароля