Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (МРКХ)

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (МРКХ) характеризуется врожденным отсутствием матки и влагалища. Происходит нарушение  развития мюллеровой производной влагалища и частей мюллеровых протоков, которые образуют матку. Заболеваемость составляет 1 на 4000-10 000 родившихся женщин. Синдром МРКХ
является аномалией мюллерова протока 1 класса, и он подразделяяется на типичный, или тип A и атипичный, или тип B. Пациенты с синдромом типа A имеют симметричные мышечные зачатки, нормальные фаллопиевы трубы . Пациенты с типом B имеют асимметричные мышечные зачатки, аномальные фаллопиевы трубы и могут быть поражены другими врожденными аномалиями, такими как аномалии почек, скелета, органа слуха, сердца и глаз. Семейное распределение этих случаев свидетельствует о возможности генетической связи. Из немногих генов, которые идентифицированы в причинной связи, один, вероятно вызывающий аномалию, представляет собой мутацию гена WNT4, ген развития, который регулирует рост и дифференцировку во время эмбриогенеза. Синдром МРКХ
 является второй по частоте причиной первичной аменореи после дисгенезии гонад. Женщины с этим синдромом характеризуются нормальными женскими вторичными половыми признаками, нормальными функциями яичников и недоразвитым влагалищем. Лейомиомы в синдроме МРКХ
встречаются очень редко, и лишь немногие случаи были описаны в литературе. Данной публикацией мы сообщаем о синдроме МРКХ с одиночной лейомиомой, происходящей из рудиментарной матки. Влагалища между прямой кишкой и уретрой нет (желтые стрелки), справа - миома (красная стрелка)

#soslanenginoev
Soslan Enginoev